La L2HGA
(L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le Staffordshire Bull Terrier est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
Ci-dessus, deux images (IRM) de cerveaux, l'un en bonne santé (non affecté) et l'autre touché (affecté) par la L2-HGA.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard).. Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice ou exactement et comportement altéré.
La mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population elle a été héritée de génération en génération comme n’importe quel autre gène. La maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présentes pour qu’un chien soit affecté par la maladie.
Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs- ne montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs. La mutation responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de cette recherche, nous avons mis au point un test ADN pour cette maladie.
Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés. Les porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles auparavant qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter le taux élevés d L-2-hydroxyglutarate soit l’IRM.
Dans la plupart des circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que d’affectés dans une population.
Il est important d'éliminer de tels porteurs d'une population de reproducteurs dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de maladies qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
ANTAGENE en France procède aussi aux tests L2Hga.
Source : Copier avec autorisation de la personne.
HC
La Cataracte Héréditaire :
La cataracte héréditaire du Staffordshire Bull Terrier à été reconnue comme une affection héréditaire depuis la fin des années 1970.
Les chiens atteints développent des cataractes aux deux yeux à un âge précoce. Les cataractes apparaissent à quelques semaines ou quelques mois, évoluant vers la cataracte totale (et entraînant la cécité) vers 2 - 3 ans.
Cataracte Héréditaire chez un chien:
La forte prévalence de cette affection dans certaines races s'explique par une reproduction intensive, qui à permis de fixer des caractères recherchés dans le standard mais a aussi permis l'émergence de certaines anomalies.
Les cataractes héréditaires ne sont pas nécessairement évolutives. Cependant lors d'opacification progressive des masses cristalliniennes une d'acuité visuelle peut être constatée.
Au début : Une opalescence focale peut être visible. A ce stade la vision du chien n'est généralement pas altérée.
Progressivement : La vision du chien va en diminuant, il peut se cogner dans les meubles si l'éclairage ambiant est faible, et sa démarche va devenir hésitante dans un environnement mal connu.
A un stade avancé : Le cristallin, totalement opaque, apparaît blanc au travers de la pupille. En l'absence d'anomalie rétinienne concomitante, la chirurgie de la cataracte permet une restitution complète de la vision.
Comme expliquer si dessus sur la L2HGA, pour la HC c'est le même processus :
Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal, appelés porteurs, ne montrent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène défectueux à leur descendance.
Lorsque deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance seront affectés par la maladie, 25% seront indemnes et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.
La plupart du temps, il y a dans une population un plus grand nombre de sujets porteurs que d'affectés. Il est important d'éliminer de la reproduction de tels supports dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de la maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction :
1-Carrier X Carrier
2-Carrier X Affected
3-Affected X Affected
La mutation responsable de la maladie a été identifiée dans le laboratoire AHT - Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de cette recherche, un test ADN pour cette maladie est disponible depuis 2005.
Les personnes effectuant ces tests recevront les résultats identifiant leur chien comme appartenant à l'une de ces trois catégories :
CLEAR = Indemne : le chien a 2 copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie, à condition qu'il vive jusqu'à un certain âge pour la L2-HGA.
Il est toujours possible de faire reproduire des porteurs avec des chiens indemnes. En moyenne, 50% d'une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir de chiens affectés dans un tel mariage. Les chiots destinés à la reproduction devront subir le test ADN pour déterminer s'ils sont indemnes ou porteurs. En Angleterre, les Clubs de races préconisent aux éleveurs d'éliminer de toute reproduction les chiens atteints, afin que les maladies soient éradiquées.
Le pourcentage des résultats de tests au niveau mondial du laboratoire AHT- Animal Health Trust de 2005 à 2008, pour tous les échantillons reçus sont:
L2-HGA
Clear Carrier Affected
84,4 % 1 4,7 % 0,9 %
Cataracte Héréditaire
Clear Carrier Affected
95,2 % 4,7 % 0,1 %
Si vous souhaitez effectuer ces tests, il vous faudra faire prélever par votre vétérinaire 3 ml de sang dans un tube contenant un anticoagulant :"EDTA" ou lui faire réaliser des échantillons de frottis buccal (kits de prélèvement disponible gratuitement à l'adresse ci-dessous ou par e-mail : (swab.request @ aht.org.uk).
Les échantillons doivent être envoyés avec le formulaire de demande de test ADN et compléter par votre vétérinaire, accompagné du règlement de 70£ pour un test ou de 115£ = 138 euros (TVA incluse) pour les 2 tests payable par chèque en euros à la :
Genetic Services, Animal Health Trust,
Lanwades Park,
Kentford,
Newmarket,
Suffolk CB8 7UU
Royaume Uni.
Vous trouverez ci-dessous le lien du formulaire des 2 tests L2-HGA et HC avec les explications du Laboratoire AHT- Animal Health Trust.
https://www.aht.org.uk/pdf/sbtL2HGAwithHCformvat.pdf
Le Laboratoire ANTAGENE, à Limonest (69) réalise aussi le test L2-HGA.
Homozygote normal = Sain
Hétérozygote = Porteur sain
Homozygote muté = Atteint
Sur simple demande par téléphone ou par email, des kits de prélèvement sont envoyés gratuitement par courrier. Afin de pouvoir délivrer un certificat génétique, le prélèvement doit être réalisé et authentifié par un vétérinaire.
https://www.antagene.com/
Chaque futur propriétaire de Staffordshire Bull Terrier peut demander au producteur la copie des tests des parents de leur futur chiot. Dans ce cas, si les 2 parents sont non affectés, les chiots seront indemnes, donc pas d'obligation de tester le chien.
Par contre, si l'un des deux parents est porteur, ou les deux (voire affectés),
le producteur doit fournir les tests du chiot. Pour qu'un chiot soit testé, il doit être âgé de 4 semaines minimum et être sevré.
Il est très important d'effectuer ces tests si l'on veut garder un patrimoine génétique sain pour les années à venir.
Valérie Vidot
https://www.passion-staffords.com
https://www.valerievick.webs.com,
Avec la collaboration du Professeur Alain Régnier (Service Ophtalmologie - Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse)
Autorisation Photo Staffie : Destiny Fury (Maud Lafont)
Documentations : Animal Health Trust - Antagene - Le Club du Fabas - SBTCN.nl
Sources :
https://www.animalinfos.fr/articles_detail.php?id_article=196,
https://www.aht.org.uk
https://www.antagene.com/
https://www.envt.fr/
https://www.cfabas.fr
https://www.sbtcn.nl/
https://www2.ulg.ac.be/fmv/
https://www.vetgen.com/canine-cataract.html